Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer en centre spécialisé est réalisé en deux étapes : il s’agit tout d’abord pour le médecin de rechercher l’existence de troubles des fonctions cognitives et/ou de constater l’existence d’un syndrome démentiel (voir critères ci-dessus). Pour cela, il existe des tests simples permettant d’appréhender le fonctionnement de la mémoire, de l’orientation dans le temps et l’espace, de la faculté à s’exprimer… Si des anomalies sont détectées, il sera alors nécessaire de conduire une évaluation détaillée de l’ensemble des fonctions cognitives, réalisée par un neuropsychologue. Si cette procédure est longue, elle est néanmoins indispensable, le diagnostic de démence étant clinique.
Le deuxième temps du diagnostic consiste à rechercher l’origine de la démence et à renforcer l’hypothèse diagnostique. Pour cela, un certain nombre d’examens complémentaires est utile :- • L’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) permet de détecter une atrophie corticale et notamment des hippocampes (dont la taille est souvent diminuée dans la maladie d’Alzheimer). Elle permet par ailleurs d’éliminer d’autres causes de démences telle que la présence de lésions vasculaires, d’une tumeur cérébrale ou d’un hématome. Dans le cas ou un examen IRM est contre-indiqué (notamment pour les patients ayant un pacemaker), un scanner cérébral peut être prescrit.
- • Des examens d’imagerie fontionnelle peuvent être réalisés dans la cas ou le diagnostic étiologique de démence est plus incertain. La TEMP (Tomographie à émission monophotonique) et la TEP (Tomographie par émission de positons) utilisent des marqueurs de la perfusion ou du métabolisme cérébral.
- • Les dosages de la vitamine B12 et B9 ainsi qu’un bilan thyroïdien sont utiles pour exclure d’autres causes de démence.
- • La réalisation d’une ponction-lombaire permet le dosage dans le liquide céphalo-rachidien de plusieures protéines (tau, tau phosphorylées et β-amyloïde). Cet examen est demandé de plus en plus fréquemment car il constitue un appoint important à l’hypothèse diagnostique.
Malgré l’ensemble des moyens mis en œuvre, le diagnostic de maladie d’Alzheimer reste à ce jour un diagnostic de probabilité. En effet, grâce à l’examen clinique et aux résultats des examens complémentaires, le médecin dispose d’un certain nombre d’arguments lui permettant de poser une hypothèse diagnostique. Un diagnostic de certitude peut être établi uniquement en post-mortem, grâce à l’étude anatomo-pathologique du cerveau. Cet examen n’est pas réalisé systématiquement et ne peut se faire sans l’accord du patient et de ses proches. A la demande de leur médecin, des familles acceptent régulièrement cette analyse post-mortem pour permettre de confirmer un diagnotic mais aussi dans le but d’aider la recherche. En effet, grâce à l’étude directe de tissus cérébraux, il devient possible aux équipe de recherche de comprendre la cause et les mécanismes de la maladie d’Alzheimer. Ces recherches visent notamment à aboutir au développement de nouveaux traitements et de tests de dépistage précoce.

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